Hôpital Botucatu das Clínicas
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L’hypothyroïdie congénitale représente l’une des causes les plus fréquentes de retard mental, qui peut être prévenue par un diagnostic précoce et un traitement adéquat. La prévalence est d’environ 1:3,500. Chez les enfants atteints du syndrome de Down, la prévalence atteint jusqu’à 1:141 naissances vivantes. Le sex-ratio est de 1 homme pour 2,3 femmes atteintes.
Symptômes
Chez un enfant normal, l’axe hypothalamo-hypophyso-thyroïdien fœtal commence à être actif à partir de la 12e semaine de vie intra-utérine, mais des quantités importantes d’hormone thyroïdienne ne seront détectées dans le sérum fœtal qu’aux alentours de la 20e semaine de gestation. Immédiatement après l’accouchement, il y a une augmentation brutale de la TSH chez le nouveau-né, peut-être en réponse à une température extérieure plus basse, mais chez les prématurés, cette réponse est plus faible et inversement liée au degré de prématurité. Le diagnostic clinique d’hypothyroïdie en période néonatale est rarement posé à la naissance. En effet, le passage placentaire de la T4 maternelle se produit en quantité suffisante pour protéger l’enfant atteint des graves conséquences d’une carence en T4 pendant la période intra-utérine. Si le diagnostic et le traitement approprié ne sont pas effectués, en plus des changements décrits ci-dessus, il y aura un retard de croissance et de développement neuromoteur et un retard mental à des degrés divers.
Traitement
L’administration de lévothyroxine sodique (L-T4) et la dose moyenne à utiliser sont de 10-15 µg/kg/jour. Seuls les comprimés de thyroxine doivent être utilisés, car il n’y a pas d’approbation pour les solutions d’hormones liquides. Les comprimés doivent être macérés et dissous avec une petite quantité de lait ou d’eau et donnés à l’enfant. Les doses doivent être réajustées en fonction de la réponse de la clinique au traitement et des dosages sériques des hormones thyroïdiennes.
Les enfants doivent faire l’objet d’une surveillance médicale fréquente pendant les 3 premières années de la vie. Les concentrations sériques d’hormones thyroïdiennes doivent être prises : 2 et 4 semaines après le début du traitement ; tous les 1 à 2 mois au cours de la première année de vie ; tous les 2 à 3 mois entre la 1ère et la 3ème année de vie ; tous les 3 à 12 mois jusqu’à la fin de la croissance ; ou à des intervalles plus courts, lorsqu’il n’y a pas une bonne adhérence au traitement ou que des concentrations hormonales modifiées sont obtenues. Il est recommandé que les enfants affectés soient évalués périodiquement par un psychologue qualifié et subissent une évaluation audiométrique au cours des 2 premiers mois, car la prévalence de la perte auditive est 10 fois plus élevée chez les enfants souffrant d’hypothyroïdie.
La prévention
Le diagnostic clinique d’hypothyroïdie en période néonatale est rarement posé à la naissance. En effet, le passage placentaire de la T4 maternelle (une hormone sécrétée par la thyroïde) se produit en quantité suffisante pour protéger l’enfant atteint des graves conséquences d’un déficit en T4 pendant la période intra-utérine. Si le diagnostic et le traitement approprié ne sont pas effectués, il y aura un retard de croissance et de développement neuromoteur et un retard mental à des degrés divers. Le dépistage néonatal doit être effectué chez les nouveau-nés entre le 3e et le 6e jour de vie ou jusqu’au 5e jour. Le test consiste à mesurer la TSH et/ou le T4Total (T4T) dans des échantillons de sang prélevés sur le talon du nouveau-né (test du petit talon). En général, lorsque le résultat est modifié, l’enfant est invité à se présenter en consultation clinique et les tests de la fonction thyroïdienne doivent être effectués sur des échantillons de sérum.
Texte préparé par Dr Célia Regina, Endocrinologue
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