Syndrome de Down : causes, caractéristiques et examens
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LA Le syndrome de Down a été décrite pour la première fois en 1866 par le médecin John Langdon Down, un pédiatre anglais qui travaillait au Hôpital John Hopkins à Londres dans une infirmerie pour personnes handicapées mentales.
Plus tard, le médecin anglais et d’autres collaborateurs ont découvert que la cause de cette maladie était génétique, puisque jusqu’à présent les livres n’indiquaient que les caractéristiques du syndrome, mais pas la cause.
L’espérance de vie et la qualité de vie des patients trisomiques ont augmenté à partir du 20e siècle, grâce aux avancées du domaine de la santé et à une meilleure connaissance du sujet. Grâce à cela, il a été possible de développer différents programmes éducatifs au service de ces personnes, visant la scolarisation, l’avenir professionnel et l’autonomie.
Actuellement, la société est de plus en plus consciente de la manière dont elle doit respecter et valoriser la diversité humaine, offrant des opportunités d’inclusion aux personnes handicapées.
Qu’est-ce que le syndrome de Down ?
LA Le syndrome de Down elle affecte les individus encore dans l’utérus maternel. Les porteurs de ce syndrome ont trois chromosomes 21 dans toutes ou la plupart des cellules, c’est pourquoi il est également connu sous le nom de trisomie du chromosome 21. Ils ont 47 chromosomes dans leurs cellules et non 46 comme la majorité de la population.
La condition est caractérisée par certaines similitudes chez ces individus, comme l’apparence, mais il est important de se rappeler que, même avec ces similitudes, chaque personne est unique et a des personnalités et des caractéristiques différentes des autres.
Journée internationale de la trisomie 21
LA journée internationale de la trisomie 21 est célébrée chaque année le 21 mars (21/3), date qui a été amoureusement choisie pour représenter les 3 copies du chromosome 21.
Le but de cette date est de célébrer la vie des personnes atteintes de cette maladie et de sensibiliser d’autres personnes à l’importance de l’inclusion et de la recherche des mêmes opportunités éducatives, sociales et professionnelles.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Down ?
Le syndrome de Down est causé par un excès de matériel chromosomique. Les individus touchés par cette maladie ont 47 chromosomes, le chromosome supplémentaire étant lié à la paire 21.
Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte de ce syndrome ?
Personnes trisomiques présentes caractéristiques physiques similaires, tels que :
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racine nasale plate;
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Court;
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Petites mains et doigts courts ;
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Flaccidité musculaire (hypotonie);
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Pli de paume unique ;
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Yeux avec une ligne ascendante et des plis cutanés aux coins internes.
Diagnostic du syndrome de Down
Le syndrome de Down peut être découvert avant même la naissance du bébé, par des tests recommandés pendant la grossesse.
Il existe des tests de dépistage, tels que le NIPT et l’échographie morphologique, qui peuvent exposer le bébé à un risque de trisomie 21. Un diagnostic précoce permet une préparation émotionnelle et aide les parents à se comporter dans la situation.
Nous savons que le moment de l’actualité n’est pas facile, mais connaître l’état à l’avance prépare les parents à recevoir le bébé de la meilleure des manières.
À cette époque, l’aide de professionnels formés est essentielle pour aider la famille à faire face à la nouvelle situation, en expliquant le meilleur traitement à suivre pour que l’enfant se développe physiquement, mentalement et affectivement.
Rappelons que le diagnostic après la naissance est clinique et que le caryotype est demandé pour le conseil génétique.
Traitement du syndrome de Down
LA Traitement du syndrome de Down elle est réalisée en fonction des besoins individuels de chaque patient.
Afin d’offrir une meilleure qualité de vie aux personnes atteintes, des programmes d’intervention précoce sont réalisés avec une équipe de thérapeutes et d’éducateurs spécialisés.
De plus, des suivis périodiques doivent être effectués dans les plus brefs délais, afin de diagnostiquer d’éventuels problèmes visuels, cardiovasculaires, gastro-intestinaux, auditifs et endocrinologiques.
Même si la trisomie 21 est incurable, les traitements sont capables d’offrir une excellente qualité et espérance de vie aux personnes atteintes.
Quels tests détectent si le bébé a le syndrome de Down ?
Il existe des tests de routine et des tests génétiques capables d’identifier les changements chromosomiques chez le bébé.
Échographie morphologique
L’échographie morphologique est un examen non invasif qui ne présente aucun risque pour le fœtus ou la mère.
Il est indiqué pour dépister d’éventuelles malformations pendant la grossesse et pour évaluer l’âge gestationnel, la croissance et la vitalité du bébé. De plus, dans les examens morphologiques, il est possible d’identifier des marqueurs échographiques qui signalent un risque accru de syndromes génétiques, tels que le syndrome de Down.
Nipt (test prénatal non invasif)
Le NIPT est un tests génétiques non invasifs qui consiste en un prélèvement sanguin qui sert à évaluer le risque de certaines altérations chromosomiques chez le fœtus.
L’examen peut entraîner le risque de développer le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards, le syndrome de Patau et des altérations des chromosomes sexuels : syndrome de Turner et syndrome de Klinefelter.
Le NIPT est indiqué chez toutes les femmes enceintes, notamment celles considérées à risque : âge maternel supérieur à 35 ans, résultats anormaux au dépistage biochimique ou échographique, antécédents familiaux d’altérations chromosomiques.
Caryotype bande G
Le caryotype de la bande G est un test génétique responsable du diagnostic de la présence d’altérations chromosomiques, telles que le syndrome de Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Triple X, Jacob et Turner.
L’examen est réalisé en photographiant les chromosomes qui composent l’ADN humain, où il est possible d’étudier tout type d’altération. Pour cela, l’examen peut être fait à partir de n’importe quelle cellule qui possède un noyau, principalement par des lymphocytes, où seul un petit échantillon de sang est prélevé.
PGT-A
Le PGT-A est un test génétique capable d’identifier des anomalies chromosomiques dans les embryons, si plus de 23 paires de chromosomes sont détectées, cela signifie que le bébé est atteint du syndrome de Down.
Pour réaliser le test, un échantillon d’ADN dans des cellules embryonnaires est analysé par la technique d’amplification complète du génome (WGA) et de séquençage nouvelle génération dans une plateforme ION Torrent (ThermoFisher).
Où passer les examens ?
Tous ces examens sont disponibles chez High Diagnostic Excellence. Il vous suffit de choisir l’unité la plus proche de chez vous et, grâce à notre planification en ligne, de définir le meilleur jour et l’heure pour réaliser votre préventif.
Recommandations
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont les mêmes droits et besoins sociaux et émotionnels que les autres personnes. Pour qu’ils aient la meilleure qualité de vie possible, il est nécessaire que les gens autour d’eux soient prêts à aider dans la pratique d’activités qui sont bonnes pour les personnes atteintes du syndrome.
Les recommandations sont d’encourager les enfants trisomiques à jouer avec d’autres enfants. Pour les bébés, il est recommandé que les parents et les membres de la famille leur apportent amour, sécurité et encouragement à se développer. Les adolescents et les adultes doivent être encouragés à acquérir leur indépendance, leur intimité et leur emploi. Les personnes âgées ont besoin du même soutien que les autres personnes âgées de la communauté.
Comprendre que l’inclusion est extrêmement nécessaire est un grand pas pour faire du monde un endroit de plus en plus humain et égalitaire.
Questions courantes
La trisomie 21 est un sujet extrêmement délicat et qui soulève de nombreuses questions pour la famille. Voici quelques-uns des éléments suivants :
L’âge de la femme au moment de la grossesse affecte-t-il la probabilité que l’enfant naisse avec le syndrome de Down ?
Oui, l’âge maternel avancé est associé à une plus grande probabilité que le bébé naisse avec le syndrome de Down.
Les personnes trisomiques peuvent-elles avoir des enfants ?
Même si le syndrome a été découvert il y a de nombreuses années, certaines informations ne sont toujours pas complètement claires. Ce que l’on sait, c’est que la plupart des hommes atteints du syndrome sont infertiles, mais il existe de nombreux dossiers de femmes atteintes de DS qui ont eu des enfants.
Quelles précautions particulières faut-il prendre pour nourrir une personne trisomique ?
Selon Zan Mustacchi, généticien spécialisé dans le syndrome de Down, il est recommandé aux personnes atteintes du syndrome d’éviter les aliments tels que la farine blanche, le sucre et le lait de vache et ses dérivés. Ces aliments peuvent entraîner une aggravation de la constipation et une prise de poids.
Le spécialiste recommande une alimentation riche en légumes, fruits, fibres, noix, viande maigre, chia et sardines.
La supplémentation et la nutrition doivent être recommandées par le médecin spécialiste de l’individu.
Comment prendre soin d’un bébé trisomique ?
Il est important d’expliquer qu’en raison de la maladie, l’enfant est plus lent à se développer. Dès leur plus jeune âge, ces enfants doivent être stimulés pour qu’ils puissent mener une vie normale.
La famille a un rôle crucial dans ce moment de soutien pour l’enfant. Il est essentiel qu’ils offrent des thérapies de soutien pour atténuer les impacts causés sur la santé physique du patient atteint du syndrome.
Comment aider au développement d’un enfant trisomique ?
Voici quelques recommandations pour les stimuli :
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Faire les exercices avec l’enfant régulièrement ;
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Choisissez des activités qui motivent votre bébé à apprendre;
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Optez pour des activités ludiques qui stimulent les sens ;
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Gardez l’enfant en contact avec la nature dans la mesure du possible ;
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Privilégiez les contacts physiques tels que les baisers et les câlins.
Il est important de noter que tous les enfants ont leur propre temps d’apprentissage. Soyez patient et demandez l’aide d’autres parents ayant des enfants atteints du syndrome et soyez attentif aux recommandations des professionnels en la matière.
Examen par le Dr Michelle Migliavacca
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